A proposito di sindrome di Fragile X

 

La sindrome di X fragile è una condizione che influisce sul comportamento, l’apprendimento, la salute e l’aspetto di un bambino. I sintomi di questa condizione potrebbero variare da lieve a grave. I ragazzi tendono ad avere una condizione più grave delle ragazze. La sindrome di X fragile è una malattia genetica. Ci sono terapie e un’educazione speciale data a questi bambini per aiutarli a svilupparsi come gli altri bambini. Alcuni farmaci possono contribuire a migliorare i loro sintomi fisici e il loro comportamento.

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Sintomi di fragile X

Ci sono molti sintomi di Fragile X. Tuttavia, alcuni comuni sono:

 

Problemi a raccogliere nuove abilità come camminare, sedersi e strisciare

Problemi di riconoscimento vocale e linguistico

Non è in grado di effettuare il contatto visivo e sbattere le mani

Carattere

Scarso controllo dell’impulso

Ansia

Estrema sensibilità al suono e alla luce

Problemi nel prestare attenzione e sensibilità estrema

Autodistruttivo e aggressivo

 

Si possono anche notare alcuni sintomi fisici nei bambini che hanno Fragile X.

Una grande testa

Faccia stretta e lunga

Orecchie grandi

Mento grande e fronte

Piedi piatti

Giunti sciolti

Testicoli molto ingranditi

 

I sintomi non sono così gravi nelle ragazze come lo sono nei ragazzi. I ragazzi che hanno la condizione di Fragile X soffriranno di problemi di sviluppo e apprendimento. Le ragazze, tuttavia, non hanno tali problemi. Le ragazze possono avere problemi a rimanere incinta. Possono anche raggiungere la menopausa precoce.

 

La condizione di Fragile X potrebbe causare:

Problemi di udito

Problemi herat

Problemi di visione

convulsioni

 

Cause della sindrome x fragile

La sindrome x fragile potrebbe essere imputata al gene FMR1. Questo è presente sul cromosoma X. Il gene produce una proteina chiamata FMR. Questo è ciò che permette ai nervi di comunicare tra loro. La proteina è essenziale per lo sviluppo del cervello del bambino. I bambini che soffrono di X fragile fanno molto meno di questa proteina, o non possono farlo affatto.

Coloro che soffrono di questa condizione possono avere più copie del segmento del DNA che è noto come CGG. Il segmento si ripete da cinque a quaranta volte. Tuttavia, per quelli con fragile X il segmento si ripete più di 200 volte. Se il segmento del DNA si ripete più volte allora questo sintomo diventa più grave. Una madre che ha il cambio genico FMR1 può passarlo a qualsiasi bambino. C’è il 50% di possibilità per lo stesso. Un padre con il cambiamento genetico può passarlo solo alla sua bambina.

La sindrome di X fragile è più comune nei ragazzi che nelle ragazze. Anche i ragazzi hanno sintomi gravi. Alcuni possono ereditare il gene senza mostrare alcun sintomo di esso. Sono i portatori e possono trasmettere il gene al loro bambino.

 

 

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